PROJETOS
Projeto COVID-19
Para a realização do projeto foram recrutados 158 indivíduos de ambos os sexos para coleta de amostras de sangue e de swab nasofaríngeo. Com essas amostras, foi realizado o sequenciamento genético humano e viral. A coorte foi composta por 3 grupos e a estratificação dos casos foi feita por gravidade, conforme critérios estabelecidos pela Organização Mundial da Saúde. O recrutamento amostral foi feito com a integração dos pesquisadores membros do NAPI Genômica das instituições: Universidade Estadual do Centro Oeste (UNICENTRO) de Guarapuava; da Universidade Estadual de Londrina (UEL) em Londrina e da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) em Curitiba. As análises moleculares foram realizadas no Instituto para Pesquisa do Câncer (IPEC) de Guarapuava – PR.
Os resultados das análises do vírus SARS-CoV-2 mostraram as linhagens circulantes no período e ajudaram a compreender o curso de evolução e adaptação viral à variabilidade genética das populações infectadas, especialmente no contexto da população da região sul. Já os resultados das análises genéticas do hospedeiro humano contribuem para esclarecer eventos críticos do estabelecimento da infecção pelo SARS-CoV-2 e de sua heterogeneidade clínica. O entendimento de todo esse processo fornece dados importantes para a modelagem de sistemas de prevenção e controle de novas ondas de infecção pelo SARS-CoV-2, bem como auxilia na predição de eficiência de vacinas e drogas terapêuticas, com forte impacto sobre a qualidade vida, bem como sobre os sistemas de saúde pública.
Projeto APAE
A investigação atual de deficiências intelectuais depende de avaliação clínica especializada, exames de imagem, genéticos e moleculares o que é, muitas vezes, inacessível à população, devido à ausência de uma rede estruturada que forneça a tecnologia necessária para conclusão diagnóstica de forma condizente com a realidade da saúde pública. Essa lacuna repercute na subestimativa dos indivíduos com deficiências intelectuais, com impacto negativo no estabelecimento de políticas públicas de intervenções.
A partir deste projeto buscaremos estruturar um serviço de aconselhamento genético de excelência, com triagem genômica adequada para identificação diagnóstica, que poderá ser expandido para o contexto nacional. Com isso, esperamos beneficiar toda rede de assistência e atendimento do paciente e de sua família, afinal o diagnóstico precoce melhora também as perspectivas de intervenções que promovem saúde e qualidade de vida da criança e sua rede de apoio.
O acesso ao diagnóstico definitivo beneficia a rede de assistência e atendimento ao paciente com DI, assim como norteia a família para tomada de decisões reprodutivas. Quanto antes o diagnóstico é feito, melhor são as perspectivas de intervenções que promovam saúde e qualidade de vida a criança e sua família. Mas o itinerário diagnóstico, que depende de avaliação clínica especializada, exames de imagem e exames genéticos e moleculares, acaba sendo inacessível para a população, devido à ausência de uma rede estruturada, que forneça a tecnologia necessária para conclusão diagnóstica de forma condizente com a realidade de saúde pública.
Projeto HBOC
O projeto HBOC tem como objetivo identificar mutações genéticas que caracterizem a etiologia molecular da Síndrome Hereditária do Câncer de Mama e Ovário (HBOC) em mulheres que apresentam uma história familiar e/ou uma história pessoal sugestiva dessa síndrome.
No Brasil o câncer de mama é responsável pela maior causa de óbitos por câncer na população feminina, sobretudo na faixa etária entre 40 e 69 anos. Já o câncer de ovário, consiste na oitava neoplasia maligna mais diagnosticada no Brasil em mulheres em variadas faixas etárias. Entretanto, devido ao estágio avançado do tumor no momento do diagnóstico inicial, este câncer ginecológico é considerado o de maior letalidade. Cerca de 10% dos casos de tumor de mama e/ou ovário são caracterizados como hereditários ou familiares, sendo a presença de casos na família o fator de risco mais relevante. Mulheres que apresentam uma história familiar e/ou uma história pessoal sugestiva de HBOC devem fazer o teste genético, pois a adoção de condutas preventivas pode reduzir significativamente a taxa de mortalidade destas pacientes.
Para a pesquisa, serão recrutadas amostras de mulheres com história clínica positiva para esses tipos de câncer que terão seu material genético analisado pelo sequenciamento de nova geração para a identificação de mutações de vias de reparo do DNA como BRCA1 e BRCA2, e outros genes envolvidos relacionados com o desenvolvimento dessa síndrome. Uma vez identificadas as mutações e seu significado clínico, membros da família com maior risco serão analisados para as mutações específicas, o que possibilitará a detecção precoce de membros com risco aumentado para estes tipos de câncer. Essa abordagem permitirá a adoção de condutas clínicas adequadas, bem como a realização de um aconselhamento genético específico.
PROJETOS
Projeto COVID-19
O Projeto COVID-19 investiga as características genéticas do novo coronavírus (SARS-CoV-2) e do hospedeiro humano relacionadas às diferentes manifestações clínicas em indivíduos positivos para a Covid-19. O objetivo é contribuir para a compreensão dos mecanismos genéticos que medeiam essa infecção, a fim de auxiliar nas decisões médicas e nas condutas terapêuticas da doença.
Para a realização do projeto foram recrutados 158 indivíduos de ambos os sexos para coleta de amostras de sangue e de swab nasofaríngeo. Com essas amostras, foi realizado o sequenciamento genético humano e viral. A coorte foi composta por 3 grupos e a estratificação dos casos foi feita por gravidade, conforme critérios estabelecidos pela Organização Mundial da Saúde. O recrutamento amostral foi feito com a integração dos pesquisadores membros do NAPI Genômica das instituições: Universidade Estadual do Centro Oeste (UNICENTRO) de Guarapuava; da Universidade Estadual de Londrina (UEL) em Londrina e da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) em Curitiba. As análises moleculares foram realizadas no Instituto para Pesquisa do Câncer (IPEC) de Guarapuava – PR.
Os resultados das análises do vírus SARS-CoV-2 mostraram as linhagens circulantes no período e ajudaram a compreender o curso de evolução e adaptação viral à variabilidade genética das populações infectadas, especialmente no contexto da população da região sul. Já os resultados das análises genéticas do hospedeiro humano contribuem para esclarecer eventos críticos do estabelecimento da infecção pelo SARS-CoV-2 e de sua heterogeneidade clínica. O entendimento de todo esse processo fornece dados importantes para a modelagem de sistemas de prevenção e controle de novas ondas de infecção pelo SARS-CoV-2, bem como auxilia na predição de eficiência de vacinas e drogas terapêuticas, com forte impacto sobre a qualidade vida, bem como sobre os sistemas de saúde pública.
Projeto APAE
O projeto APAE tem como principal objetivo determinar um modelo de assistência e diagnóstico genético da Deficiência Intelectual Idiopática na APAE, visto que aproximadamente 80% dos alunos das APAES no Brasil não têm testes conclusivos para a sua deficiência. Essa é uma pesquisa em parceria com a Universidade Estadual do Centro-Oeste – UNICENTRO e a ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS – APAE de Guarapuava – PR.
A investigação atual de deficiências intelectuais depende de avaliação clínica especializada, exames de imagem, genéticos e moleculares o que é, muitas vezes, inacessível à população, devido à ausência de uma rede estruturada que forneça a tecnologia necessária para conclusão diagnóstica de forma condizente com a realidade da saúde pública. Essa lacuna repercute na subestimativa dos indivíduos com deficiências intelectuais, com impacto negativo no estabelecimento de políticas públicas de intervenções.
A partir deste projeto buscaremos estruturar um serviço de aconselhamento genético de excelência, com triagem genômica adequada para identificação diagnóstica, que poderá ser expandido para o contexto nacional. Com isso, esperamos beneficiar toda rede de assistência e atendimento do paciente e de sua família, afinal o diagnóstico precoce melhora também as perspectivas de intervenções que promovem saúde e qualidade de vida da criança e sua rede de apoio.
Projeto HBOC
O projeto HBOC tem como objetivo identificar mutações genéticas que caracterizem a etiologia molecular da Síndrome Hereditária do Câncer de Mama e Ovário (HBOC) em mulheres que apresentam uma história familiar e/ou uma história pessoal sugestiva dessa síndrome.
No Brasil o câncer de mama é responsável pela maior causa de óbitos por câncer na população feminina, sobretudo na faixa etária entre 40 e 69 anos. Já o câncer de ovário, consiste na oitava neoplasia maligna mais diagnosticada no Brasil em mulheres em variadas faixas etárias. Entretanto, devido ao estágio avançado do tumor no momento do diagnóstico inicial, este câncer ginecológico é considerado o de maior letalidade. Cerca de 10% dos casos de tumor de mama e/ou ovário são caracterizados como hereditários ou familiares, sendo a presença de casos na família o fator de risco mais relevante. Mulheres que apresentam uma história familiar e/ou uma história pessoal sugestiva de HBOC devem fazer o teste genético, pois a adoção de condutas preventivas pode reduzir significativamente a taxa de mortalidade destas pacientes.
Para a pesquisa, serão recrutadas amostras de mulheres com história clínica positiva para esses tipos de câncer que terão seu material genético analisado pelo sequenciamento de nova geração para a identificação de mutações de vias de reparo do DNA como BRCA1 e BRCA2, e outros genes envolvidos relacionados com o desenvolvimento dessa síndrome. Uma vez identificadas as mutações e seu significado clínico, membros da família com maior risco serão analisados para as mutações específicas, o que possibilitará a detecção precoce de membros com risco aumentado para estes tipos de câncer. Essa abordagem permitirá a adoção de condutas clínicas adequadas, bem como a realização de um aconselhamento genético específico.
